12 børn med autisme blev undfanget fra en donors sperm. Er der en 'autismegen'?

Pin
Send
Share
Send

En enkelt sæddonor er den biologiske far til mindst 12 børn, der alle udviklede autisme - en ekstraordinær sag, der fik en kvinde til at sagsøge hendes sædbank, ifølge nyhedsrapporter.

Sagen kom frem, da kvinden, Danielle Rizzo fra Illinois, undersøgte behandlinger for hendes to sønner, som begge har autisme, ifølge The Washington Post. Begge sønner blev undfanget med sæd fra den samme donor, og Rizzo var chokeret over at opdage, at andre mødre, der brugte den samme donor, også havde sønner med autisme, rapporterede Post.

Rizzo fik at vide, at sandsynligheden for, at alle disse beslægtede børn havde autisme ved en tilfældighed, var som alle mødrene "åbnede en ordbog og pegede på det samme bogstav på det samme ord på samme side på samme tid," fortalte hun posten.

Det betyder, at en mutation i donorens sæd sandsynligvis var ansvarlig. Men er der et enkelt "autismegen?"

Kort sagt, nej: Der er hundreder af genetiske variationer, der er knyttet til autismespektrumforstyrrelse, ifølge National Institute of Health (NIH). I de fleste tilfælde øger disse mutationer en persons risiko for autisme, men de ødelægger ikke nogen til at udvikle tilstanden. Med andre ord spiller gener typisk kun en delvis rolle i risikoen for at udvikle autisme, idet miljøfaktorer, såsom forældrenes aldre og fødselskomplikationer, også bidrager.

Men i sjældne tilfælde menes genetiske mutationer at være den vigtigste årsag til autisme. Kun ca. 2% til 4% af mennesker med autisme har disse mutationer ifølge NIH.

"Vi kalder autisme én ting, men det er anderledes i hver person. I nogle handler det om generne. Nogle er det en kombination af gener og miljøet. Nogle mennesker, det er ukendt," Dr. Wendy Chung, professor i pædiatrisk medicin ved Columbia University, fortalte posten.

Undersøgelser af Rizzos børn fandt, at de havde to mutationer bundet til autisme i gener kaldet MBD1 og SHANK1.

De fleste reproduktionsklinikker tester for flere hundrede genetiske tilstande, men der er ingen test for autisme, rapporterede The Post.

I Rizzos retssag hævdede hun, at donorens profil havde falske oplysninger. For eksempel sagde hun, at donoren ikke havde en collegeeksamen, som den viste profil, og at han var blevet diagnosticeret med ADHD, hvilket blev udeladt fra profilen, rapporterede Post. Hun afgjorde retssagen i marts for $ 250.000.

Læs mere om sagen på The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send