Cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der får slimproducerende organer til at fungere og producere unormalt tyk, klæbrig slim. Dette medfører problemer i disse organer, såsom lungerne, bugspytkirtlen og organerne i fordøjelsessystemet.
Cirka 30.000 mennesker i USA har cystisk fibrose, og mere end 75% af de berørte er diagnosticeret i alderen 2, ifølge Cystic Fibrosis Foundation.
Hos sunde mennesker er slim tyndt og glat. Hos mennesker med cystisk fibrose er stoffet unormalt tykt og bygger sig op i lungerne, hvilket gør vejrtrækningen vanskelig. Tykt slim skaber også en yngleplads for bakterier, som ofte kan føre til alvorlige lungeinfektioner, sagde Dr. Mary Shannon Fracchia, en pædiatrisk pulmonolog og meddirektør for Cystic Fibrosis Center ved MassGeneral Hospital for Children i Boston.
For meget tykt slim i bugspytkirtlen blokerer vejen for fordøjelsesenzymer til at nå tarmene. Uden disse enzymer kan tarmen ikke absorbere næringsstoffer ordentligt fra fødevarer, hvilket fører til vanskeligheder med at få vægt og en langsommere vækstrate hos børn med lidelsen.
Udover at påvirke organer, der producerer slim, påvirker cystisk fibrose også svedkirtlerne. Mennesker med sygdommen kan have to til fem gange den normale mængde salt i deres sved, ifølge Children's Hospital i Pittsburgh. Forældre siger måske, at de smager salt, når de kysser et barn, der har lidelsen.
Hos nogle mennesker skader cystisk fibrose også leveren og reproduktionssystemet.
Hvad forårsager cystisk fibrose?
Årsagen til cystisk fibrose er genetik, fordi en person skal arve en kopi af et defekt gen fra begge forældre for at udvikle tilstanden, sagde Fracchia. Dette defekte gen, kaldet cystisk fibrose transmembrane ledningsregulator (CFTR), blev først identificeret i 1989 ifølge Cystic Fibrosis Foundation.
Mennesker med cystisk fibrose har en mutation i begge kopier af CFTR-genet (en kopi arvet fra hver forælder). Mennesker, der har en kopi af det defekte CFTR-gen, der er arvet fra kun en forælder, bliver bærere af sygdommen. Bærere har ingen symptomer på cystisk fibrose, men de kan overføre CFTR-genet videre til deres børn.
Hvis begge forældre er bærere af cystisk fibrose og har et barn, er der en 1 til 4-chance for, at barnet får sygdommen, fortalte Fracchia til Live Science.
Det defekte CFTR-gen producerer et defekt protein, der påvirker kloridets bevægelse - en komponent af salt eller natriumchlorid - over cellemembraner, ifølge Cystic Fibrosis Foundation. Dette ændrer strømmen af salt og vand ind og ud af celler, hvilket skaber problemer i kirtler, der producerer slim og sved.
CFTR-genet er mest almindeligt hos hvide mennesker af nordeuropæisk afstamning, men andre etniske populationer kan også udvikle sygdommen.
Hvad er cystisk fibrose symptomer?
Lungerne og bugspytkirtlen er de organer, der er mest påvirket af cystisk fibrose, hvilket fører til åndedræts- og fordøjelsesproblemer. Symptomer på cystisk fibrose kan variere fra en person til en anden, afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen.
Ifølge Cystic Fibrosis Foundation kan symptomer og komplikationer omfatte:
Åndedrætssymptomer
- Hyppige lungeinfektioner, såsom lungebetændelse eller bronkitis.
- Vedvarende hoste, der producerer tykt, tungt slim.
- Vejrtrækning eller åndenød.
- Næseoverbelastning og næse-polypper (små vækster i næsen).
- Hyppige sinusinfektioner (bihulebetændelse).
Fordøjelsessymptomer
- Dårlig absorption af diætprotein, hvilket kan bremse væksten og vægtøgning hos børn.
- Dårlig absorption af diætfedt, hvilket kan få afføring til at virke fedtede og klodsede.
- Mangler ved fedtopløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K) på grund af lave niveauer af bugspytkirtlenzymer.
- Kronisk forstoppelse.
- Mavesmerter.
- Pankreatitis eller betændelse i bugspytkirtlen.
- Diabetes fra skade på bugspytkirtelceller, der producerer insulin.
Svedkirtelkomplikationer
- Salt-smagende hud, når det kysses.
- Overdreven sved på varme dage.
Fortplantningskomplikationer
- Hannerne kan have blokeringer af sædkanalen på grund af tykt slim, der tilstopper vas deferens (røret, der bærer sæd til penis), hvilket fører til infertilitet.
- Kvinder kan have tykt livmoderhals slim, hvilket gør det sværere at blive gravid.
Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?
En blodprøve for cystisk fibrose udføres først ved fødslen. En blodprøve kontrolleres for visse biomarkører af sygdommen som en del af rutinemæssig nyfødtscreening i alle 50 stater, ifølge Mayo Clinic. Hvis der er et positivt resultat, udfører læger en genetisk test for at bekræfte diagnosen.
Når barnet er mindst 2 uger gammelt, kan lægerne følge op med en svedtest, der måler mængden af klorid i sved opsamlet fra et lille hudområde. Mennesker med sygdommen har højere end normale mængder af klorid i deres sved.
Andre diagnostiske tests kan udføres afhængigt af en persons symptomer; disse test kan omfatte pancreasfunktionstests, røntgenbilleder i brystet og lungefunktionstest for at måle, hvor godt lungerne fungerer.
Behandling af cystisk fibrose
Hovedmålene med behandling af cystisk fibrose er at forebygge og behandle infektioner, holde lunger og luftveje så klare som muligt og opretholde passende kalorier og ernæring, ifølge Children's Hospital i Pittsburgh.
Hvert år bliver forventet levetid for mennesker med cystisk fibrose længere, fortalte Fracchia til Live Science. Fracchia sagde den nuværende forventede levealder for en person med sygdommen 41 til 42 år.
Ifølge Mayo Clinic kan behandling af lungeproblemer omfatte:
- Daglig fysisk terapi på brystet for at hjælpe med at løsne og fjerne tykt slim i lungerne og luftvejene. Dette kan gøres af en fysioterapeut eller en forælder og involverer forsigtigt bankende på ryggen eller brystet for at nedbryde slim, sagde Fracchia. Nogle gange udføres denne terapi ved at bære en vest, der vibrerer for at løsne slim, sagde hun.
- At tage medicin for at mindske betændelse og hævelse i lungerne og for tyndt slim.
- Brug af inhalerede medikamenter (bronchodilatorer) kan åbne luftvejene og forbedre vejrtrækningen.
- At få regelmæssig træning for at løsne slim i luftvejene, stimulere hoste og forbedre den fysiske konditionering.
- At tage antibiotika til behandling og forebyggelse af lungeinfektioner.
Behandling af fordøjelsesproblemer kan omfatte:
