Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en sjælden tilstand, der forekommer hos mindst 1 ud af 5.000 mennesker over hele verden, ifølge National Institutes of Health (NIH) Genetics Home Reference. Flere blev opmærksomme på syndromet i oktober 2019, da den berømte singer-songwriter Sia afslørede i en række tweets, at hun har EDS. Andre med EDS reagerede i store mængder online, og henviste ofte til dem i deres samfund som "zebraer".
Ifølge det internationale Ehlers-Danlos Society er henvisningen til zebraer lånt fra et almindeligt udtryk hørt i medicinen: "Når du hører hovslag inden bag dig, skal du ikke forvente at se en zebra." Med andre ord læres medicinske fagfolk typisk til at kigge efter mere almindelige lidelser snarere end at teste for ultralare diagnoser. På grund af denne tilgang kan mennesker med EDS og relaterede lidelser undertiden blive efterladt i bjergene og jage efter forklaringer om deres helbred, som få læger let kan give.
EDS-samfundet vedtog zebraen som sin maskot, fordi "nogle gange når du hører hovslag, er det virkelig en zebra." I denne ånd inkluderer Ehlers-Danlos Society patienter, plejepersonale, sundhedspersonale og tilhængere, der arbejder "mod et tidspunkt, hvor en medicinsk professionel straks genkender nogen med et Ehlers-Danlos-syndrom."
Hvad forårsager Ehlers-Danlos syndrom?
EDS forstyrrer integriteten af bindevæv i kroppen, der normalt understøtter hud, knogler og blodkar, såvel som mange muskler, ifølge NIH. Tilstanden kan variere fra mildt belastende til potentielt livstruende. Selvom syndromet manifesterer sig forskelligt hos forskellige mennesker, viser mange patienter med EDS en lang række fælles bevægelser, kendt som hypermobilitet; dårlig muskel tone; og løs, fløjlsagtig hud, der er udsat for blå mærker og ardannelse.
Disse symptomer er ikke universelle. Fra 2017 karakteriserede en diagnostisk manual med titlen "Den internationale klassifikation for Ehlers-Danlos-syndromene" 13 forskellige former for EDS, hver med sin egen række definerende træk og underliggende årsager, ifølge National Organization for Rare Disorders (NORD). Mange af disse former har karakteristika, såsom ustabile led eller skrøbelige hjerteklapper og blodkar, men specifikke træk kan være unikke for bestemte undertyper, ifølge Hypermobility Syndromes Association.
På trods af deres store variation synes de fleste former for EDS at stamme fra beslægtede genetiske mutationer, ifølge NORD. Nogle af de berørte gener indeholder instruktioner til opbygning af kollagen, et fibrøst protein, der styrker bindevæv i hele kroppen og findes i en række undertyper. Andre gener hjælper med at bestemme, hvordan kroppen behandler kollagen, og hvordan andre strukturer interagerer med proteinet, og disse gener kan også have funktioner ud over dem, der er relateret til bindevæv, ifølge NIH.
Mutationer relateret til EDS kan overføres fra forælder til barn enten som en dominerende egenskab, hvilket betyder, at barnet kun skal arve en kopi af det muterede gen for at udvikle syndromet, eller som en recessiv egenskab, hvilket betyder, at et muteret gen skal nedarves fra hver forælder. Lejlighedsvis bliver mutationen muligvis ikke afhentet fra nogen af forældrene, men forekommer i stedet spontant i et æg eller sædcelle. Ifølge NORD kan specifikke genetiske test hjælpe familier med at bestemme, hvordan syndromet manifesterer sig blandt deres pårørende.
I alt synes 19 gener at være forbundet med 12 forskellige former for syndromet. Den eneste subtype uden en genetisk mutation, der er forbundet med den endnu, er den hypermobile EDS-subtype, også kendt som hEDS, ifølge Hypermobility Syndromes Association.
Diagnose og behandling
Læger diagnosticerer typisk EDS baseret på patientens historie, kliniske undersøgelser og genetisk test i henhold til NORD.
Læger kan evaluere, hvor udvidelig huden er ved forsigtigt at trække i den, og de kan bestemme, hvor mobile en patients led er baseret på et mål, der kaldes Beighton-skalaen. Billeddannelsestests, herunder CT-, MR- og røntgenscanninger, kan hjælpe læger med at opdage strukturelle abnormiteter i hjerteklapper, blodkar, knogler og andet væv. Læger kan også tage vævsprøver for at undersøge kollagenstrukturen nærmere. Genetiske test hjælper læger med at bestemme, hvilken specifik undertype af EDS en patient kan have. Ehlers-Danlos Society har en gratis, praktisk tjekliste over kriterier, der skal gennemgås for en EDS-diagnose.
Selvom der ikke er nogen kur mod EDS, ordinerer læger ofte medicin til at hjælpe patienter med at tackle vanskelige symptomer, ifølge Mayo Clinic. Afhængig af undertypen kan disse lægemidler omfatte lægemidler til smertelindring eller blodtrykskontrol. Fysioterapi kan anbefales for at hjælpe med at styrke muskler og stabilisere led, der ellers kan forskyde sig. EDS-patienter har sommetider brug for kirurgi for at reparere led, der adskiller sig gentagne gange, samt ødelagte blodkar og organer i visse undertyper. Screening for hypertension og arteriel sygdom skal udføres regelmæssigt efter diagnosen, tilføjer NORD.
Læger anbefaler, at patienter med EDS undgår kontaktsport, vægtløftning og andre fysiske aktiviteter, der kan placere disse personer i fare for kvæstelser, især i leddene, ifølge Mayo Clinic. Øvelser som at gå, svømme, lave tai chi og bruge en stationær cykel er gode muligheder for at forblive aktive og samtidig minimere stress på kroppen. Afhængig af symptomens sværhedsgrad kan læger anbefale, at patienter holder sig væk fra fødevarer, der er vanskelige at tygge på, da disse kan skade kæben og spille musikinstrumenter, der kan lægge belastning på lungerne, f.eks.
EDS-patienter, især børn, kan i høj grad drage fordel af et støttende netværk af familie og venner, der forstår deres tilstand, tilføjer Mayo Clinic. Følelsesmæssig støtte, rådgivning og uddannelsesmateriale kan også findes i onlinesamfund, som opsummeret af The Ehlers-Danlos Society.
