Bør genetisk test være en rutinemæssig del af en medicinsk kontrol? Ifølge en udtalelse, der blev offentliggjort i dag (30. juli) i tidsskriftet Annals of Internal Medicine, er svaret - i det mindste på lang sigt - ja. Derudover kunne en sådan screening identificere op til 4 millioner mennesker i USA, der er i fare for kræft og hjertesygdomme, så læger kan målrette mod disse personer med forebyggende pleje.
Artiklen, der er skrevet af Dr. Michael Murray, en læge og genetiker ved Yale University School of Medicine, stoppede ikke med at argumentere for, at enhver patient, der træder ind på et lægekontor i dag, skal få deres genom screenet for genetiske sygdomme. Og Murray erkendte, at læger stadig ikke ved, hvad de fleste gener i kroppen faktisk gør, hvilket begrænser fordelene ved genetisk testning for typiske patienter. Men han argumenterede for, at genetisk testning for en lille undergruppe af patienter kunne være af så stor værdi, at det ville være værd at gå hen imod en mere "rutinemæssig" model for genomisk screening.
"Et konservativt skøn er, at mindst 1 procent af den amerikanske befolkning, uanset dem, har en identificerbar genetisk risiko for kræft eller hjertesygdomme, der kunne opdages og klinisk styres via en tilgang," skrev Murray. "At identificere disse 3 til 4 millioner personer og effektivt afbøde den risiko er værdige mål."
Mens Murray arbejder på Yale, tjener han også i den videnskabelige rådgivningskomité for Invitae, ifølge en afsløringsformular, der ledsager artiklen. Invitae er et genetisk testfirma, der kan tjene på at få en stigning i denne form for screening. Murray er også en tidligere medarbejder i Geisinger Health System, hvis GenomeFIRST screeningsprogram han godkendte citerede i artiklen.
Aedin Culhane, en forskningsgenetiker ved Harvard T.H. Chan School of Public Health, der ikke var involveret i redaktionerne, sagde, at Murrays skøn over antallet af mennesker med testbare, farlige mutationer er plausible og faktisk sandsynligvis lavt.
"I en undersøgelse af genomer af mennesker i Island estimerede deCode-projektet, at over 7 procent af mennesker har et gen med en mutation, og mange af disse gener har kendt sygdomsassociationer," fortalte Culhane til Live Science. (DeCode er et islandsk genetikfirma.)
Der er stadig vigtige grunde til at være bekymrede for at øge rollen som genomisk screening i rutinemæssig medicinsk behandling, sagde Culhane.
Først arbejder lægerne stadig på, hvordan de kan implementere screeningsdata med fordel, sagde hun. Forskere kan for eksempel finde ud af, at et givet gen marginalt øger risikoen for en given sygdom. Men uden at vide, hvordan dette gen interagerer med andre gener eller med miljømæssige faktorer, sagde Culhane, at vide at nogen har dette gen fortæller dig ikke meget om individets helbred. Og lige nu, sagde hun, er læger bare ikke parate til at tolke genetiske test på den måde med fordel.
At komme til det punkt, at læger kan udføre denne fortolkning, sagde hun, vil kræve mere end blot at teste flere mennesker (selvom at gøre det, især i en akademisk sammenhæng, vil være en stor del af det). En moden videnskab om genomisk screening for sygdom vil kræve nye teknikker og i øjeblikket ikke tilgængelig computerkraft til at samle enorme databaser med genetiske data og folkesundhedsdata, sagde hun.
Det andet problem med at udføre mere genomisk screening for sygdom, sagde Culhane, er, at private virksomheder kan have interessekonflikter. Og disse virksomheder kan have for lidt bekymring for privatlivets fred for de mennesker, hvis genom vil ende med at blive testet, og for lidt villighed til at dele deres data med akademikere, der arbejder med forskning og terapier, sagde hun. Private virksomheder deler ofte ikke deres data offentligt på samme måde, som akademiske genetikere gør, og disse grupper har en interesse i at omdanne disse data til kommercielle, salgbare produkter. Nogle af de første gener, der nogensinde er forbundet med en risiko for kræft, BRCA1 og BRCA2, blev patenteret af et privat firma, der forsøgte at kapitalisere på patientdata, bemærkede Culhane. (Dette patent blev senere væltet.)
"I stigende grad, når vores liv og data om os går online, har store virksomheder adgang til flere data om os, end de fleste mennesker kan forestille sig," sagde Culhane. Og "når data først er online, er det vanskeligt at fjerne dem, og ... at data kan bruges på måder, som dataindsamleren har haft svært ved at forestille sig."
Undervejs, sagde Culhane, giver det mening at genomisk screening kunne blive en mere rutinemæssig del af den medicinske behandling. Men i modsætning til Murray, sagde hun, at hun ikke synes, at tiden endnu er kommet.
Redaktørens note: Denne historie blev opdateret 1. august for at tydeliggøre Culhanes kommentarer om risikoen ved at involvere private virksomheder i genomisk screening.
