Problemer med akillessenen, det tykke bånd af væv, der forbinder lægemusklerne til hælbenet, signaliserer typisk ikke en hjernetilstand. Men for en mand i Kina var klumper på akillessenen et tidligt tegn på en alvorlig metabolisk sygdom, der påvirkede hans hjerne.
Den 27-årige mand blev indlagt på hospitalet, efter at han udviklede neurologiske symptomer, herunder en ændring i hans personlighed, ifølge en beretning om sagen, der blev offentliggjort i går (21. oktober) i tidsskriftet JAMA Neurology. Han blev irritabel og hyperaktiv og havde ifølge forfatterne problemer med sin hukommelse fra Det første tilknyttede hospital ved Chongqing Medical University i Chongqing, Kina.
To år før hans indlæggelse udviklede manden glasagtige øjne og sløvhed, og for ca. et årti siden udviklede han smertefri masse på begge sine akillessener, der var 2 cm i diameter, siger rapporten.
Ved hans indlæggelse bemærkede læger ved Chongqing Medical University, at manden stadig havde smertefri klumper på begge hans akillessener, men klumperne var nu større, ca. 8 cm i diameter. Han havde også problemer med at opretholde balance, mens han gik i en lige linje.
Lab-tests afslørede desuden, at niveauerne i fedt i blodet, kaldet triglycerider, var usædvanligt høje - mere end det dobbelte af det normale niveau.
En MR af hans ankler viste forstørrelse af hans akillessener, og en MR af hans hjerne viste også abnormiteter, siger rapporten.
En genetisk test førte til sidst til mandens diagnose: Han havde cerebrotendinøs xanthomatose, en sjælden genetisk tilstand, hvor en persons krop ikke effektivt kan nedbryde fedt som kolesterol, ifølge National Institutes of Health (NIH) 's genetiske og sjældne sygdomsoplysninger Center (GARD). Dette fører til udvikling af fedtvækst, kaldet xanthomas, i kroppen, især i hjernen og sener.
Tilstanden forårsager ofte progressive neurologiske problemer, herunder demens og vanskeligheder med bevægelse, samt adfærdsændringer, herunder agitation, aggression og depression. Det kan også forårsage grå stær og mental svækkelse, siger GARD.
Forstyrrelsen er forårsaget af mutationer i et gen kaldet CYP27A1, der producerer et enzym, der er involveret i nedbrydning af kolesterol, ifølge NIH. Denne tilstand vurderes at påvirke ca. 1 ud af en million mennesker over hele verden, siger NIH.
Nogle symptomer kan forekomme så tidligt som barndom eller barndom, men tegnene savnes ofte, eller patienter får den forkerte diagnose; Som et resultat kan den sande diagnose blive forsinket op til 25 år, siger rapporten.
Tilstanden behandles ofte med en medicin kaldet chenodeoxycholsyre (CDCA), som kan reducere kolesterolniveauer. Men selv med behandling forværres patienternes neurologiske symptomer ofte over tid, sagde forfatterne af sagsrapporten.
I det aktuelle tilfælde oplevede manden en vis forbedring i sine glasagtige øjne efter 18 måneders behandling, og størrelsen på hans hjernelæsioner faldt også lidt, siger rapporten. Men hans symptomer på agitation og hyperaktivitet forblev de samme, og han er nu sengeliggende og ikke i stand til at passe sig selv, sagde rapportens forfattere.
De konkluderede, at "tidlig diagnose og intervention er nøglefaktorer" i udsigterne for patienter med cerebrotendinøs xanthomatose.
