Kvinder, der bærer genetiske mutationer i "brystkræftgenerne", kaldet BRCA1 og BRCA2, har ca. 70 procent chance for at udvikle brystkræft i deres levetid, ifølge en ny undersøgelse.
Resultaterne er baseret på en analyse af næsten 10.000 kvinder med mutationer i enten BRCA1- eller BRCA2-genet, mutationer, der vides at øge risikoen for bryst- og æggestokkræft. Den nye undersøgelse er mere strengt designet end nogle tidligere undersøgelser, der kiggede på, hvor meget risikoen for disse kræftformer øges hos kvinder, der har disse genetiske mutationer.
Men den nye undersøgelse fandt også, at brystkræftrisikoen hos kvinder med disse mutationer kunne variere - med op til to gange - afhængigt af om kvinderne havde specifikke mutationer i deres gener. Desuden viste undersøgelsen, at nære familiemedlemmer med sygdommen var en større stigning i risikoen.
Resultaterne antyder, at sundhedspersonale, der rådgiver kvinder, der har BRCA1 eller BRCA2-mutationer om deres risiko for brystkræft, skal tage hensyn til både en patients familiehistorie og den særlige placering på genet for den enkeltes mutation, sagde forskerne.
Resultaterne "demonstrerer den potentielle betydning af familiehistorie og mutationsplacering i risikovurdering" af brystkræft, sagde forskerne.
Før undersøgelsen vidste videnskabsmænd, at kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-genet har en øget risiko for bryst- og æggestokkræft. Tidligere undersøgelser har estimeret, at livstidsrisikoen for brystkræft varierer fra 40 til 87 procent for kvinder med BRCA1-genmutationer og 27 til 84 procent for kvinder med BRCA2-genmutationer, ifølge forskerne. I modsætning hertil har den gennemsnitlige amerikanske kvinde ca. 12 procent chance for at udvikle brystkræft i en alder af 85 år, ifølge Susan G. Komen-stiftelsen, en nonprofit-organisation, der finansierer brystkræftforskning.
Mange tidligere undersøgelser om dette emne var "retrospektivt", hvilket betyder, at de inkluderede information fra kvinder med disse mutationer, der allerede havde bryst- eller æggestokkræft. Disse undersøgelser brugte information om kvinders familiehistorie til at hjælpe med at estimere den genetiske risiko for disse sygdomme. Men disse estimater kunne have fejl, hvis patienter ikke leverede nøjagtige familiehistorier - for eksempel hvis kvinderne fejlagtigt huskede eller ikke vidste, at en bestemt slægtning havde brystkræft.
Præcise estimater af kvinders bryst- og æggestokkecancerisiko er vigtige, fordi de kan hjælpe med at informere patienternes beslutninger om, hvornår de skal begynde at få screening af bryst- eller æggestokkræft, og om de skal gennemgå procedurer til forebyggelse af kræft. Disse procedurer kan omfatte at have en dobbelt mastektomi for at forhindre brystkræft.
Den nye undersøgelse involverede 9.856 kvinder fra Europa, De Forenede Stater, Canada, Australien og New Zealand, som havde gennemgået genetisk testning og viste sig at have genetiske mutationer i enten BRCA1 eller BRCA 2 genet. Af disse kvinder var omkring 4.800 diagnosticeret med enten bryst- eller æggestokkræft inden undersøgelsen startede, mens ca. 5.000 af kvinderne ikke havde fået diagnosticeret nogen af kræftformerne. Kvinderne blev fulgt i cirka fem år for at se, om de udviklede kræft.
De fleste af kvinderne var i 40'erne eller 50'erne i starten af undersøgelsen, skønt de var i alderen fra yngre end 20 til ældre end 70 år gamle.
Undersøgelsen fandt, at:
- Blandt kvinder, der ikke var blevet diagnosticeret med brystkræft før undersøgelsen, havde de med BRCA 1-mutationer en 72 procents chance for at udvikle brystkræft i alderen 80, og BRCA2-transportørerne havde en 69 procent chance for at udvikle brystkræft i en alder af 80.
- Blandt kvinder, der ikke var blevet diagnosticeret med kræft i æggestokkene før undersøgelsen, havde BRCA1-transportørerne en 44 procent chance for at udvikle sygdommen i en alder af 80 år, og BRCA2-transportørerne havde en 17 procent chance for at udvikle den.
- Blandt kvinder, der allerede havde haft brystkræft i det ene bryst, var risikoen for at udvikle kræft i det andet bryst inden for 20 år 40 procent for BRCA1-bærere og 26 procent for BRCA2-bærere.
- Forekomsten af nye tilfælde af brystkræft steg hurtigt blandt yngre kvinder, men udjævnes i alderen 30 til 40 år for BRCA1-transportører og 40 til 50 år gammel for BRCA2-transportører.
- Andelen af nye tilfælde af kræft i æggestokkene var lav for unge kvinder, men steg, da kvinder nåede 40'erne og 50'erne.
Undersøgelsen fandt også, at kvinder med to nære slægtninge, der havde brystkræft (en nær slægtning kunne være en søster, mor eller tante) var dobbelt så sandsynligt at udvikle brystkræft i en alder af 70, sammenlignet med de kvinder uden nære slægtninge med brystkræft. Og kvinder med genetiske mutationer placeret på et vist sted inden for BRCA1- eller BRCA2-generne var omkring 1,5 til 2 gange mere tilbøjelige til at udvikle brystkræft sammenlignet med kvinder med mutationer placeret andre steder i generne.
Forskerne bemærkede, at deres analyse udelukkede kvinder, der allerede havde gennemgået en mastektomi (for at reducere risikoen for brystkræft) eller kirurgi for at fjerne deres æggestokke og æggeledere (for at reducere risikoen for kræft i æggestokkene). Men undersøgelsen var ikke i stand til at tage højde for, om kvinderne brugte visse medicin, såsom østrogen-blokkerende tamoxifen, for at reducere deres risiko for brystkræft.
Undersøgelsen offentliggøres i dag (20. juni) i tidsskriftet JAMA.
