En 25-årig kvinde i Australien døde efter at have indtaget for meget protein i form af ryster, kosttilskud og proteinpakkede fødevarer, rapporterede New York Post i går.
Kvinden, en bodybuilder ved navn Meegan Hefford, blev fundet bevidstløs i hendes lejlighed og blev bragt til hospitalet. Hefford blev erklæret hjernedød af læger og døde to dage senere.
Efter Heffords død opdagede lægerne, at hun havde en sjælden tilstand kaldet en urinstofcyklusforstyrrelse, hvilket påvirker, hvordan kroppen nedbryder protein, ifølge New York Post.
Hvad er en urinstofcyklusforstyrrelse, og hvordan kan for meget protein føre til død?
Når en person spiser protein, bryder kroppen makronæringsstoffet ned i dens byggesten, kaldet aminosyrer. Efter at have brugt det, den har brug for, konverterer de resterende aminosyrer til nitrogen, der fjernes fra kroppen, ifølge Cincinnati Children's Hospital Medical Center. For at fjerne nitrogen omdanner enzymer kemikaliet til en forbindelse kaldet urinstof, i en proces kaldet urinstofcyklus. Dette stof udskilles derefter fra kroppen i en persons urin.
Men når en person har en urinstofcyklusforstyrrelse, kan kroppen ikke omdanne kvælstof til urinstof, siger Cincinnati Children's. Dette får nitrogen til at opbygges i en persons blod i form af ammoniak, et meget giftigt stof, ifølge informationscenteret for genetiske og sjældne sygdomme (GARD). For meget ammoniak i blodet kan føre til irreversibel hjerneskade, koma eller død, siger GARD.
Urea-cyklusforstyrrelser stammer fra mangler i en af de seks enzymer i kroppen, der er ansvarlig for at omdanne nitrogen til urinstof, siger GARD. Forstyrrelserne er genetiske, hvilket betyder, at de overføres fra forælder til barn, ifølge Cincinnati Children's.
Symptomerne på urinstofcyklusforstyrrelser afhænger af, hvor alvorlig tilstanden er. En alvorlig urinstofcyklusforstyrrelse betyder for eksempel, at en person har ringe eller ingen aktivitet i en af de nødvendige enzymer. Hos mennesker med mindre alvorlige lidelser kan enzymaktivitetsniveauer være lavere end niveauerne for en sund person.
For eksempel, hvis en baby er født med en alvorlig urinstofcyklusforstyrrelse, vil symptomer vises ca. 24 timer efter fødslen ifølge National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF). Disse babyer kan udvikle anfald og åndedrætsproblemer og kan falde i koma, siger NUCDF.
Urea-cyklusforstyrrelser er sjældne; omkring 1 ud af 30.000 nyfødte er berørt, siger Cincinnati Children's.
Symptomer på mild til moderat urinstofcyklus kan ifølge NUCDF dukke op i barndommen og kan oprindeligt omfatte afvisning af at spise mad med højt proteinindhold, manglende trivsel og utrøstelig gråd. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan børn udvikle opkast, sløvhed og delirium. Hvis ubehandlet, kan tilstanden føre til koma og død.
Mennesker med milde ureacyklusforstyrrelser kan gå indtil voksen alder, før de diagnosticeres, siger NUCDF. Diæt med højt proteinindhold og overdreven træning kan udløse symptomer, ligesom fødsel og visse vira kan. I nogle voksne og børn kan stress også udløse symptomer, ifølge Cincinnati Children's.
Selvom der ikke er nogen kur mod ureacyklusforstyrrelser, kan tilstanden styres med en diæt med lavt proteinindhold og visse medikamenter, der hjælper med at fjerne ammoniak fra kroppen, siger Cincinnati Children's. Nogle gange kan en person også være nødt til at tage aminosyretilskud for at sikre, at kroppen får det, den har brug for for at fungere.
I alvorlige tilfælde af disse lidelser kan en læge anbefale en levertransplantation, siger Cincinnati Children's. Leveren producerer de enzymer, der er involveret i urinstofcyklussen.
