Hæmofili er en sjælden blødningsforstyrrelse, der forhindrer blodet i at koagulere korrekt. Mennesker med hæmofili enten mangler eller har meget lave mængder af en bestemt koagulationsfaktor: et protein, der fremmer blodkoagulation og kontrollerer blødning.
Som et resultat kan blodet ikke koagulere så effektivt, og en person kan blø i en længere periode efter en relativt lille trigger, såsom at støde en albue, sagde Dr. Stacy Croteau, medicinsk direktør for Boston Hemophilia Center ved Dana-Farber / Boston børns kræft- og blodsygdomscenter.
Hæmofili er en relativt sjælden tilstand, der rammer anslagsvis 20.000 mennesker i USA, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Blodforstyrrelsen er en kønsbundet sygdom, der primært rammer mænd. CDC vurderer, at hæmofili forekommer hos ca. 1 ud af hver 5.000 mandlige fødsler.
Hvordan hæmofili er arvet
Hæmofili er forårsaget af en mutation i en af de gener, der fremstiller et specifikt koagulationsfaktorprotein, der er nødvendigt for at danne en blodprop. Der er tre typer hæmofili.
Hæmofili A er den mest almindelige type, og det forekommer, når koagulationsfaktor VIII er lav eller mangler i blodet. Den næst mest almindelige type er hæmofili B, også kendt som julesygdom, opkaldt efter Stephen Christmas, som i en alder af 5 år var den første patient, der blev diagnosticeret med sygdommen, ifølge National Organization of Rare Disorders (NORD). Hæmofili B er forårsaget af fravær eller lave niveauer af koagulationsfaktor IX. Hæmofili C, som er endnu sjældnere, skyldes manglende koagulationsfaktor XI. Denne type påvirker mænd og kvinder lige, fordi den ikke er kønsbundet, men begge forældre skal bære det muterede gen for at et barn kan blive påvirket af forstyrrelsen.
Der er over et dusin forskellige koagulationsfaktorer i blodet, ifølge Merck Manual. Generelt henviser udtrykket hæmofili kun til mangler i en af de tre koagulationsfaktorer, der er nævnt ovenfor. Mangler ved en eller flere af de resterende koagulationsfaktorer er endnu sjældnere og omtales typisk som faktormangler.
Hæmofili er normalt arvet, men i ca. 30% af tilfældene er der ingen familiehistorie med hæmofili. I disse tilfælde kan forstyrrelsen være forårsaget af en ny eller tidligere ubemærket genetisk mutation.
De defekte gener for hæmofili A og B findes på X-kromosomet ifølge Indiana Hemophilia and Thrombosis Center. Kvinder, der er bærere af hæmofili, har et X-kromosom med det ændrede gen, der forårsager hæmofili og et X-kromosom med et korrekt fungerende gen.
Mænd har kun et X-kromosom og et Y-kromosom, så hvis de arver en kopi af det defekte X-kromosom, der bærer hæmofili fra deres mor, vil de udvikle forstyrrelsen. Mænd, der arver deres mors korrekt fungerende X-kromosom, vil ikke have hæmofili.
Hunner har to X-kromosomer, så hvis en datter arver et X-kromosom, der indeholder det defekte hæmofili-gen fra sin mor, og et normalt X-kromosom uden det defekte gen fra hendes far, vil hun blive en bærer af hæmofili og kan overføre det forkerte gen til hendes egne børn en dag.
En far, der har hæmofili, kan kun videregive sit ændrede hæmofiliegen til sin datter, fordi kun en datter vil arve sit ændrede X-kromosom. (Hans søn vil arve sit upåvirkede Y-kromosom.)
Hæmofili påvirker overvejende mænd, fordi de kun arver et X-kromosom, og derfor kun har et gen ansvarligt for kodning af de nødvendige koagulationsfaktorer. Døtre arver to X-kromosomer, så hvis de har et X-kromosom med det defekte hæmofili-gen og et uden det defekte gen, kan det normale gen kompensere for det defekte, som normalt forhindrer hunner i at få blødningsforstyrrelsen, ifølge CDC.
De fleste kvinder, der er bærere af hæmofili, oplever ikke tegn eller symptomer på blodsygdommen, ifølge Mayo Clinic. Og kvinder, der oplever symptomer, har en tendens til at have mild hæmofili. I dette tilfælde har begge X-kromosomer det defekte gen, eller et X-kromosom har hæmofilien, og det andet gen mangler eller kan ikke producere tilstrækkelig koagulationsfaktor. Disse kvinder kan opleve symptomer såsom tunge perioder, langvarig blødning efter tandprocedurer eller kraftig blødning efter fødsel.
Hæmofiliensymptomer
"En af de misopfattelser af hæmofili er, at en person med forstyrrelsen vil have en stor pulje af blod med et lille snit eller mindre skade," fortalte Croteau til Live Science. Men en større sundhedsmæssig bekymring, især for mennesker med moderat til svær type hæmofili, er indre blødninger i muskler, led og blødt væv, sagde hun.
Hvis en person med hæmofili faldt ned og fik et snit, kan den pågældende muligvis kræve mere medicin eller mere påført pres for at stoppe den udvendige blødning, sagde hun.
Men tegnene på indre blødninger kan være sværere at få øje på, især når det kommer til babyer og børn, der endnu ikke har ordene til at beskrive deres ubehag, sagde Croteau. I disse situationer kan en forælder muligvis bemærke ændringer i adfærden, såsom et barn, der synes mere besværligt end normalt, eller et barn, der viser smerter ved at undgå at lægge vægt på en lem eller ikke bøje en albue.
Et andet tegn på indre blødninger er hævelse eller rødme på barnets hud, og området kan føles varmt, sagde Croteau. Når børn bliver ældre og kan udtrykke smerter, kan de sige, at de føler en "boblende" eller "poppende" fornemmelse i deres led, før de rent faktisk kan bemærke rødme eller ubehag i disse områder, sagde hun.
Bekymringen ved gentagne episoder med dyb indre blødninger er, at det alvorligt kan skade en persons led, muskler, hjerne eller andre indre organer og kan være livstruende, ifølge National Institute of Health.
Voksne med hæmofili oplever de samme symptomer som børn med blodsygdommen. Ifølge CDC kan nogle almindelige tegn og symptomer på hæmofili A og B omfatte:
- Blødning ind i huden og danner store blå mærker forårsaget af en ophobning af blod under huden.
- Blødning i muskler og led. Intern blødning kan resultere i hævelse, smerter eller tæthed i knæ, albuer og ankler, der kan føre til gigt og begrænset bevægelse.
- Overdreven blødning i munden og tandkødet efter fjernelse af en tand- eller tandkirurgi.
- Overdreven blødning efter omskæring. Hæmofili kan opdages tidligt i livet, hvis blødningen fortsætter i lang tid efter at mandlige babyer har fjernet forhuden.
- Overdreven blødning efter at have taget skud eller vaccinationer.
- Blod i urinen eller afføringen.
- Hyppige og svært at stoppe næseblod.
En person kan have mild, moderat eller svær hæmofili, baseret på hvor meget koagulationsfaktor der er i blodet. En person med hæmofili forbliver typisk på samme sværhedsgrad gennem hele livet, sagde Croteau.
Cirka 60% af mennesker med hæmofili A har svær hæmofili, ca. 15% har moderat hæmofili og ca. 25% har den milde form ifølge National Hemophilia Foundation.
Alvorligheden af hæmofili er beskrevet som følger ifølge Verdensforbundet for hæmofili:
- Alvorlig hæmofili: Folk blør normalt ofte, cirka en eller to gange om ugen, ind i deres muskler eller led. Blødning er ofte "spontan", hvilket betyder, at det sker pludselig uden nogen åbenbar grund.
- Moderat hæmofili: Folk blør mindre hyppigt, cirka en gang om måneden, og har sjældent spontan blødning. De kan blø i lang tid efter operationen, en dårlig skade eller tandbehandling.
- Mild hæmofili:. Folk blør ikke ofte, men når de gør det, er det et resultat af operation eller større kvæstelser.
Uanset sværhedsgrad kan folk med hæmofili forvente at have en normal levetid med ordentlig terapi, ifølge en rapport om hæmofili og aldring fra National Hemophilia Foundation.
Sådan diagnosticeres hæmofili
"Hvis der er en familiehistorie med hæmofili, kan et spædbarn testes for det kort efter fødslen eller i det første leveår," sagde Croteau. Men da 1 ud af 3 personer, der har sygdommen, ikke har nogen familiehistorie, samles svær hæmofili normalt i løbet af det første år eller to af livet, efter at et barn har fået en episode af unormal blødning, som en forælder bemærker, sagde hun.
En person med let hæmofili, der ikke har nogen familiehistorie, bliver muligvis ikke diagnosticeret før skolealder, teenagerårene eller endda i voksen alder, sagde Croteau. Mild sager kan dukke op senere, fordi en person muligvis ikke viser tegn på overdreven blødning, før han eller hun har fået operation eller en betydelig skade, forklarede hun.
Blodtestresultater bruges til at diagnosticere hæmofili og bestemme dens type og sværhedsgrad. Tests kan måle, hvor lang tid det tager blod at koagulere, og om blod koagulerer korrekt. Tests kan også vise, om niveauer af bestemte koagulationsfaktorer er lave eller mangler, hvilket kan bestemme typen og alvorligheden af blødningsforstyrrelsen. Genetisk testning kan indikere, om bestemte gener kan forårsage hæmofili.
Hvordan behandles hæmofili?
For mennesker med svær og moderat hæmofili A eller B kan faktorerstatningsterapi gives intravenøst for at erstatte den manglende koagulationsfaktor (VIII eller IX), så blod kan koagulere korrekt og for at undgå ledskader på grund af indre blødninger, sagde Croteau.
En erstatnings-koagulationsfaktor kan gives til kontrol af en igangværende blødningsepisode, og behandling kan også gives på regelmæssig plan for at hjælpe med at forhindre blødningsepisoder i at forekomme.
Mennesker med hæmofili A kan være nødt til at erstatte koagulationsfaktor omkring to eller tre gange om ugen, mens de med hæmofili B muligvis har brug for behandling to gange om ugen, en gang om ugen eller hver anden uge, sagde Croteau. Behandling sker ofte derhjemme, når patienter eller forældre til patienter er komfortable med at administrere behandlingen, sagde hun.
Nogle mennesker med svær hæmofili kan opleve en negativ reaktion på de erstatnings-koagulationsfaktorer, der bruges til behandling af blodsygdommen. Deres immunsystem udvikler hæmmere, som er proteiner, der inaktiverer koagulationsfaktorerne og gør behandlingen mindre effektiv. I disse tilfælde kan andre medicin gives til hjælp til blodpropp.
Mennesker med svær og moderat hæmofili bør undgå kontaktsport som rugby, fodbold, wrestling, ishockey, boksning og lacrosse på grund af potentielle skader og risikoen for blødning i hovedet, maven og andet væv, sagde Croteau.
"Det kræver en masse arbejde at være sund med hæmofili," og regelmæssigt udskiftning af koagulationsfaktor kan være en byrde, sagde Croteau. Men med regelmæssig terapi har folk med hæmofili typisk en normal forventet levealder, sagde hun.
