Den kendte fysiker Stephen Hawking bliver 76 år i dag (8. januar) - en alder langt ud over, hvad han forventedes at nå, da han blev diagnosticeret med den uhelbredelige neurologiske sygdom amyotrof lateral sklerose (ALS) for mere end 50 år siden.
Hawking var 21 år gammel, da han blev diagnosticeret med ALS i 1963, og han fik kun to år til at leve. Sygdommen forårsager den progressive degeneration og død af nervecellerne, der kontrollerer frivillige muskelbevægelser, såsom tyggelse, gå, snak og vejrtrækning, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
Men hvordan har Hawking levet så længe med en sygdom, der typisk er dødelig efter blot et par år?
Faktisk er det ingen, der ved med sikkerhed, hvorfor Hawking har overlevet så længe med ALS, som også er kendt som Lou Gehrigs sygdom. Men forskere ved, at udviklingen af sygdommen varierer afhængigt af personen. Selvom den gennemsnitlige levealder efter en diagnose af ALS er omkring tre år, lever ca. 20 procent af mennesker fem år efter deres diagnose, 10 procent lever 10 år efter deres diagnose og 5 procent lever 20 år eller mere, ifølge ALS Association.
En faktor, der sandsynligvis spiller en rolle i patienternes overlevelsestid, er genetik; forskere har identificeret over 20 forskellige gener involveret i ALS, sagde Dr. Anthony Geraci, direktør for Neuromuskular Center ved Northwell Health's Neuroscience Institute i Manhattan, New York, som ikke er involveret i Hawking's pleje. "ALS er sandsynligvis 20 eller flere forskellige sygdomme, når man overvejer det genetiske undergrund," sagde Geraci. Nogle af disse genetiske forskelle ser ud til at påvirke forskellige aspekter af sygdommen, herunder overlevelse.
For eksempel er et gen kaldet SOD1, som er forbundet med en type ALS, der kører i familier, forbundet med et hurtigere forløb af sygdommen, fortalte Geraci til Live Science.
Undersøgelser har også fundet, at det at være diagnosticeret med ALS i en yngre alder er forbundet med en længere overlevelsestid. (Hawking var relativt ung, da han fik diagnosen ALS; sygdommen diagnosticeres hyppigst hos mennesker i alderen 55 til 75 år, ifølge NINDS.)
Food and Drug Administration har godkendt to lægemidler til behandling af ALS, kaldet riluzole (Rilutek) og edaravone (Radicava). Hvert af disse medikamenter kan prolog overlevelse med cirka seks måneder, men lægemidlet udgør sandsynligvis ikke en ekstraordinær overlevelsestid som den, Hawking har oplevet, sagde Geraci.
Tidlige symptomer på ALS kan omfatte muskelsvaghed eller sløret tale, og til sidst kan sygdommen få folk til at miste evnen til at bevæge sig, tale, spise eller ånde på egen hånd, ifølge Mayo Clinic.
Mennesker med ALS dør typisk af respirationssvigt, som opstår, når nervecellerne, der kontrollerer åndedrætsmusklene, holder op med at arbejde, eller af underernæring og dehydrering, som kan opstå, når musklerne, der kontrollerer at synke, forringes, Dr. Leo McCluskey, lektor i neurologi og medicinsk direktør for ALS Center på University of Pennsylvania, fortalte Scientific American i 2012.
"Hvis du ikke har disse to ting, kan du potentielt leve i lang tid - selvom du bliver værre," sagde McCluskey. "Hvad der er sket med er bare forbløffende. Han er bestemt en outlier."
