Forestil dig at lugte dit kød brændende, før du føler det.
En 71-årig kvinde i Skotland har levet hele sit liv sådan, ikke kun ikke har følt smerterne ved forbrændinger, men også andre smerter. Hendes ekstremt sjældne ufølsomhed over for smerter er forårsaget af en mutation i et gen, der tidligere blev antaget at være ubrugelig i kroppen, ifølge en ny rapport om hendes sag, der blev offentliggjort i går (27. marts) i Journal of Anesthesia.
Læger indså først, at der var noget anderledes ved kvinden, da hun havde haft en operation på hånden og rapporterede, at hun ikke følte nogen smerter før eller efter proceduren. Hun fortalte senere lægerne, at hun et år tidligere fik diagnosen slidgigt i hoften, og scanninger viste, at hun havde alvorligt degenererede led - men alligevel følte hun ingen smerter.
Åbenbaringerne fik en gruppe forskere ved University College London og University of Oxford til at udføre genetiske test for at se, hvad der kunne føre til hendes smerterensensitivitet.
Holdet fandt to specifikke mutationer i hendes gener.
En mutation var en lille deletion i en ikke-veldokumenteret "pseudogen" - et segment af DNA, der er tænkt på som en ikke-funktionel kopi af et forældregen - kaldet FAAH-OUT. Den anden var en mutation i det originale gen, kaldet FAAH.
Efter at være blevet dupliceret fra FAAH-genet, akkumulerede FAAH-OUT-pseudogenet et antal mutationer, der forhindrer det i at kode for et protein, som FAAH-genet gør, sagde co-senior rapportforfatter James Cox, en universitetslektor i smertegenetik ved University College London. Som et resultat af disse mutationer har FAAH-OUT "sandsynligvis udviklet en helt ny funktion," skønt det er uklart, hvad denne funktion er.
(Disse FAAH-OUT-mutationer er dog ikke unikke for kvinden i Skotland. Hvad der er unikt i hendes tilfælde er den lille del, der er slettet fra pseudogenet.)
En anden gruppe forskere ved University of Calgary i Canada bekræftede de genetiske fund ved at analysere kvindens blod. De fandt, at hun havde højere blodniveauer af forbindelser, der typisk nedbrydes af FAAH-proteinet. En sådan forbindelse er en neurotransmitter kaldet anandamid, som i tidligere undersøgelser har vist sig at reducere angst og smerter, fortalte Cox til Live Science.
Faktisk sagde kvinden også, at hun har meget lidt ængstelse og aldrig panik, selv i farlige situationer, ifølge en erklæring fra University College London. Hendes sår har også en tendens til at heles meget hurtigt, et resultat, der stemmer overens med tidligere forskning foretaget på mus, der mangler FAAH-genet.
Det er "meget sandsynligt", at andre mennesker med dette specifikke sæt mutationer i FAAH-OUT og FAAH eksisterer, sagde Cox. "Det er ofte tilfældet, at når en særlig lidelse først rapporteres, kommer andre patienter med frem."
Imidlertid er disse mutationer ikke den eneste årsag til smerteinsensitivitet; der er andre mutationer i andre gener, der vides at forårsage smerterensensitivitet, såsom en sjælden arvelig tilstand kaldet "medfødt ufølsomhed over for smerter med anhidrose" eller CIPA.
Nu håber forskerne at lære om, hvordan FAAH-OUT-pseudogen fungerer. For at gøre det planlægger de at bruge genredigerings-teknologi til at efterligne den mutation, der er set i kvinden, sagde Cox. Dette kan føre til potentielle behandlinger, der kan reducere smerter eller fremskynde sårheling efter operationen eller endda hjælpe med kroniske smerter og angstlidelser, skrev forskerne i rapporten.
”Jeg ville være opstemt, hvis nogen undersøgelse af min egen genetik kunne hjælpe andre mennesker, der lider,” sagde kvinden i erklæringen. ”Jeg vidste først for et par år siden, at der var noget, der var usædvanligt ved, hvor lidt smerte jeg føler - jeg troede bare, det var normalt.
"At lære om det nu fascinerer mig lige så meget som det gør nogen anden," tilføjede hun.
