En sjælden genetisk forstyrrelse fik tre søskendes blod til at oversvømme med fedt og blive "mælkeagtigt" hvidt, ifølge en ny rapport om den usædvanlige sag.
De tre søskende bestod af et sæt broderske tvillinger (en datter og søn) og en ældre søn, alle født til et første-fætter-par i en hollandsk Pennsylvania-familie. I deres teenagere og begyndelsen af 20'erne oplevede alle tre søskende mystiske symptomer, inklusive anfald af mavesmerter. De var alle blevet diagnosticeret med hypertriglyceridæmi, en forholdsvis almindelig lidelse, der får fedtmolekyler kaldet triglycerider til at opbygges i blodet.
Nu i 50'erne gennemgik søskendene for nylig genetisk testning og lærte, at de har en tilstand, der er meget mere sjælden, og berører kun 1 ud af hver million mennesker, ifølge sagsrapporten, der blev offentliggjort i dag (18. november) i tidsskriftet Annals of Internal Medicin.
Personer med ultralarieforstyrrelsen, kendt som familielt chylomicronemia-syndrom (FCS), kan akkumulere mere end 1.000 mg triglycerider pr. Deciliter (mg / dL) blod. Til sammenligning bør normale blodniveauer af fedtet falde til under 150 mg / dL, og 500 mg / dL ville blive betragtet som "meget høje" hos en sund person, ifølge National Institute of Health.
I mennesker med FCS er blodfedtniveauerne faktisk så høje, at den normalt crimson væske ændrer farven på mælken. (FCS er ikke den eneste tilstand, der kan forårsage mælkefarvet blod; symptomet kan også forekomme hos personer med svær hypertriglyceridæmi.)
De tre søskende havde længe kæmpet for at holde deres triglyceridniveauer under kontrol og led hyppig betændelse i bugspytkirtlen, også kendt som pancreatitis - en alvorlig tilstand, der kan forårsage mavesmerter, feber og opkast. På hospitalet nåede den mandlige tvillings triglyceridniveauer så højt som 5.000 mg / dL, mens den anden broders niveauer toppede ca. 6.000 mg / dL. Den kvindelige tvillinges triglyceridniveauer steg højest af alle og nåede maksimalt 7.200 mg / dL.
Søsknene håbede, at deres læger kunne hjælpe med at dæmpe de aggressive symptomer.
For at bekræfte søskens sjældne diagnose så lægerne på deres patients gener. Triglycerider opbygges typisk i blodet på grund af flere funktionsfejlede gener og andre relaterede sundhedsmæssige tilstande, såsom diabetes eller forhøjet blodtryk, ifølge Journal of the American Board of Family Medicine. Men da læger undersøgte søskendes genetiske kode, opdagede forskerne kun et muteret gen, der var nøglen til at nedbryde triglycerider i kroppen.
Hos raske mennesker indeholder genet instruktioner om at opbygge et protein kaldet lipoprotein lipase (LPL), som typisk overtrækker blodkarene, der løber gennem muskler og fedtvæv i kroppen, ifølge Genetics Home Reference. LPL nedbryder fedt, der er transporteret i blodet; uden en tilstrækkelig forsyning løb søskens blodplasma tykt med overskydende triglycerider.
Hver søskende havde to kopier af det muterede LPL-gen, hvilket betyder, at begge deres forældre sendte den muterede genetiske kode til børnene, bemærkes i sagsrapporten. Hvad mere er, den særlige genetiske mutation hos søsknene var aldrig blevet set før, sagde forfatterne. Lægerne anbragte søsknene på en fedtbegrænset diæt, der med succes stabiliserede deres triglyceridniveauer og bremsede deres anfald af pancreatitis. Nogle gange, når triglyceridniveauerne øges, skal læger manuelt udskifte det fedtfyldte blod fra deres patienter med sundt blod fra donorer, rapporterede Live Science tidligere. Heldigvis kunne søskendes tilstand begrænses med kosten alene.
